? ? ? ?為進(jìn)一步提高廣東省罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早診斷、早治療,、規(guī)范管理的目標(biāo)，以中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院牽頭的廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組2月26日在穗成立,，20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位,，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點(diǎn)，“以點(diǎn)帶面”探索提升廣東罕見病診療能力的新模式,。這也是繼江蘇,、天津后，全國(guó)第三個(gè)成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組,。

? ? ? ?廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長(zhǎng),、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授指出，溶酶體貯積癥是目前少數(shù)有藥物可以治療的罕見病之一,，經(jīng)過(guò)廣州補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)報(bào)銷,，并參加藥品生產(chǎn)商援助項(xiàng)目后，以法布雷病患者為例,，實(shí)際年自付費(fèi)用已從100萬(wàn)元降低到3萬(wàn)元以下,。

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以中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院牽頭的廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組成立

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? ? ? ?80%患者曾被誤診，有的超過(guò)10年才確診

? ? ? ?據(jù)了解,，溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病,，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等,，發(fā)病可能表現(xiàn)在身體的心臟,、腎臟、神經(jīng)等各個(gè)系統(tǒng),，目前,，其有效的酶替代治療藥物已在中國(guó)獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病,。

? ? ? ?但現(xiàn)實(shí)中,，患者往往得不到及時(shí)準(zhǔn)確的診斷，導(dǎo)致病情被延誤,。以龐貝病為例,，超過(guò)80%患者曾經(jīng)被誤診,，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時(shí)間才能夠確診,，13%的病友需要6到10年的時(shí)間,，2.2%的病友則需要超過(guò)10年以上才能最終確診。

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廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長(zhǎng),、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授致辭

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? ? ? ?黃海威教授指出,，目前廣東省溶酶體貯積癥患者數(shù)量還沒(méi)有確切統(tǒng)計(jì)，據(jù)他了解,，每種病的已確診患者僅有二三十人,，分布在省內(nèi)不同醫(yī)院。協(xié)作組成立后,，他希望能夠獲得更準(zhǔn)確的數(shù)據(jù),，同時(shí)對(duì)這一類患者的家族成員進(jìn)行篩查?！斑@是一種遺傳疾病,，中國(guó)臺(tái)灣曾做過(guò)這種篩查，陽(yáng)性發(fā)生率比普通篩查高了幾倍,，患者可能在成年后再發(fā)病,，如果我們能在癥狀出現(xiàn)之前或早期去用藥，就能讓患者有更好的治療效果,。臨床上,，我遇到法布雷病的患者都因?yàn)樵\斷不明,，結(jié)果導(dǎo)致了腎功能損害,，有兩例都已經(jīng)做了腎移植，如果我們?cè)缫稽c(diǎn)篩查,，可以避免這個(gè)結(jié)果,。”同時(shí),，黃海威教授表示,，中山一院依托多學(xué)科臨床診療技術(shù),?可提供與溶酶體貯積癥患者相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),、產(chǎn)前篩查,、疾病預(yù)防、病程隨訪,、用藥指導(dǎo)等,，達(dá)到“多學(xué)科聯(lián)合、一體化診療”的效果,，并以此為支點(diǎn),，將有望帶動(dòng)周邊地區(qū)罕見病診治技術(shù)的全面提升。

? ? ? ?黃海威教授也指出：“協(xié)作組的成立可以幫助進(jìn)一步緩解當(dāng)前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題,，對(duì)廣東省乃至全國(guó)罕見病診療能力提升以及本地患者的長(zhǎng)期獲益,，都具有突破性的里程碑意義?！?/p>

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會(huì)議為協(xié)作組牽頭醫(yī)院——中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院進(jìn)行授牌,，醫(yī)務(wù)處、質(zhì)量管理評(píng)價(jià)處劉秋生處長(zhǎng)（右一）上臺(tái)接受授牌

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? ? ? ?年自付在3萬(wàn)以內(nèi),，越來(lái)越多患者用得上藥

? ? ? ?近年來(lái),，廣東省的相關(guān)部門一直在探索緩解罕見病患者用藥難題的創(chuàng)新路徑，在商業(yè)保險(xiǎn)上,，由政府指導(dǎo),、市場(chǎng)主導(dǎo)，與本市社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)都對(duì)罕見病患者的用藥給與了保障,。

? ? ? ?黃海威教授表示：“我有一個(gè)數(shù)據(jù),，廣州的法布雷病患者，使用商業(yè)保險(xiǎn)和我們藥企提供的援助項(xiàng)目后,，年自付在3萬(wàn)以內(nèi),。這對(duì)于很多家庭來(lái)說(shuō)完全能夠承擔(dān)，費(fèi)用降幅也是驚人的,。我相信隨著工作的推動(dòng),，廣東其他地市也會(huì)出臺(tái)不同的政策，大大降低患者的負(fù)擔(dān),，使患者用得起藥,，用得上藥?！?/p>

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（來(lái)源：神經(jīng)科）